Vyhľadať mutácie génu GLA
Tento nástroj vyhľadávania môžete použiť na zistenie toho, či mutácia špecifického génu GLA bola klasifikovaná ako senzibilná voči liečbe liekom GALAFOLD® podľa schváleného Súhrnu charakteristických vlastností lieku.
Liek GALAFOLD® je indikovaný na dlhodobú liečbu dospelých a dospievajúcich vo veku 12 rokov a starších s potvrdenou diagnózou Fabryho choroby (nedostatok α-galaktozidázy A), ktorí majú senzibilnú mutáciu.
Pacientky majú dva gény GLA na dvoch rozličných chromozómoch. Pacientka sa pokladá za senzibilnú, ak mutácie GLA sú senzibilné na niektorom z chromozómov. Použite príslušnú funkciu vyhľadávania na zistenie toho, či mutácia alebo mutácie na každom chromozóme sú senzibilné.
Zadajte zmenu nukleotidu alebo aminokyseliny.
Pri zmene nukleotidu
Použite formát c.#A>B alebo c.A#B pri zmenách v reťazci nukleotidov, kde „c.“ je voliteľné; # znamená číslo; A a B sú písmená. Napríklad: c.8T>C alebo c.T8C
Pri zmene aminokyseliny
Použite formát p.A#B pri zmenách v reťazci proteínov, kde „p.“ je voliteľné; # znamená číslo; A a B sú písmená. Napríklad: p.L3P
*Poznámka: Platí to pre vyhľadávanie viacerých mutácií na tom istom chromozóme.
Pri zmene nukleotidu
Použite formát c.#A>B alebo c.A#B pri zmenách v reťazci nukleotidov, kde „c.“ je voliteľné; # znamená číslo; A a B sú písmená. Napríklad: c.8T>C alebo c.T8C
Pri zmene aminokyseliny
Použite formát p.A#B pri zmenách v reťazci proteínov, kde „p.“ je voliteľné; # znamená číslo; A a B sú písmená. Napríklad: p.L3P
ZADAJTE NAJVIAC TRI MUTÁCIE
Prečítajte si úplné informácie pre predpisovanie lieku v Súhrne charakteristických vlastností lieku