Pesquisar mutações de GLA
Pode utilizar esta ferramenta de pesquisa para saber se uma mutação de GLA específica foi classificada como suscetível de tratamento com GALAFOLD® de acordo com o RCM (Resumo das Características do Medicamento) aprovado.
GALAFOLD® está indicado para o tratamento de longa duração de adultos e adolescentes a partir dos 12 anos, com diagnóstico confirmado de doença de Fabry (deficiência de α-galactosidase A) e que possuam uma mutação suscetível.
Doentes do sexo feminino que tenham dois genes GLA em dois cromossomas diferentes. O doente é considerado suscetível se as mutações de GLA em qualquer um dos cromossomas forem suscetíveis. Utilize a função de pesquisa adequada para determinar se a mutação ou mutações em cada cromossoma são suscetíveis.
Introduza uma alteração de nucleótido ou aminoácido.
Para alteração de nucleótidos
Utilize o formato c.#A>B ou c.A#B para alterações de sequência de nucleótidos, onde 'c.' é opcional; # indica um número; A e B são letras. Exemplos: c.8T>C ou c.T8C
Para alteração de aminoácidos
Utilize o formato p.A#B para alterações de sequência de proteínas, onde 'p.' é opcional; # indica um número; A e B são letras. Exemplo: p.L3P
*Nota: Apenas para pesquisar mutações múltiplas no mesmo cromossoma.
Para alteração de nucleótidos
Utilize o formato c.#A>B ou c.A#B para alterações de sequência de nucleótidos, onde 'c.' é opcional; # indica um número; A e B são letras. Exemplos: c.8T>C ou c.T8C
Para alteração de aminoácidos
Utilize o formato p.A#B para alterações de sequência de proteínas, onde 'p.' é opcional; # indica um número; A e B são letras. Exemplo: p.L3P
INSIRA ATÉ TRÊS MUTAÇÕES
Consultar o RCM para ver a informação completa sobre prescrição