Rechercher les mutations GLA
Vous pouvez utiliser cet outil de recherche pour savoir si une mutation spécifique du gène GLA a été classée comme sensible (« amenable ») au traitement par GALAFOLD® conformément à l’indication thérapeutique approuvée.
GALAFOLD® est indiqué dans le traitement à long terme des adultes et des adolescents âgés de 12 ans et plus qui présentent un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) et qui sont porteurs d’une mutation sensible.
Les patients de sexe féminin ont deux gènes GLA sur deux chromosomes différents. La patiente est considérée comme sensible si les mutations GLA sur l’un ou l’autre des chromosomes sont sensibles. Veillez à bien utiliser la fonction de recherche appropriée pour déterminer si la ou les mutations sur chaque chromosome sont sensibles.
Saisissez un changement de nucléotide ou un changement d’acide aminé.
Pour un changement de nucléotide
Veuillez utiliser le format c.#A>B ou c.A#B pour les changements de séquence nucléotidique, où « c. » est optionnel ; # indique un nombre ; A et B sont des lettres. Exemples : c.8T>C ou c.T8C
Pour un changement d’acide aminé
Veuillez utiliser le format p.A#B pour les changements de séquence protéique, où « p. » est optionnel ; # indique un nombre ; A et B sont des lettres. Exemple : p.L3P
*Remarque : il s’agit uniquement de rechercher des mutations multiples sur le même chromosome.
Pour un changement de nucléotide
Veuillez utiliser le format c.#A>B ou c.A#B pour les changements de séquence nucléotidique, où « c. » est optionnel ; # indique un nombre ; A et B sont des lettres. Exemples : c.8T>C ou c.T8C
Pour un changement d’acide aminé
Veuillez utiliser le format p.A#B pour les changements de séquence protéique, où « p. » est optionnel ; # indique un nombre ; A et B sont des lettres. Exemple : p.L3P
SAISISSEZ JUSQU’À TROIS MUTATIONS
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